Bebeğiniz

Topuk Testi
Metabolik bozukluğu olan bebekleri yenidoğan tarama testleri ile hızla tespit etmek ve tedavilerine zaman kaybetmeden başlamak, bebekler için hayati önem taşımaktadır. Yenidoğan tarama testlerinden bir tanesi olan "Topuk Testi" de rutin olarak hastanelerde yapılmaktadır.

Halk arasında 'topuk testi' ya da 'zeka testi' olarak bilinen testin amacı; bebekte fenilketonüri ve doğumsal hipotiroid olup olmadığını öğrenmektir. Bu rahatsızlıklarda erken tanı çok önemlidir. Tedaviye geç başlandığında ya da tedavi edilmediği taktirde, bebekte zihinsel eksikliğe ve gelişim bozukluğuna neden olur.

Bebeğin doğumunu izleyen ilk hafta içinde topuğundan birkaç damla kan alınır. Bu kan örneği, ender görülen ama ciddi nitelikteki bozukluklar açısından laboratuvarda incelenir. İlk kan örneği ilk 24 saat içinde alındı ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek daha alınarak yeniden test edilmelidir. Kan almak için en ideal zaman, doğumdan sonraki 3-5 gün aralığıdır. Bu süre 7 günü geçmemelidir.

Topuktan alınan kan örnekleri, özel filtre kağıtları üzerine damlatılır ve bu kağıtta bebeğin tüm bilgileri yer almaktadır. Bu kan örnekleri tarama labratuarlarına gönderilir ve standart testlerde sadece fenilketanüri ve hipotiroidi rahatsızlıkları incelenir. Test sonuçları negatif ya da pozitif olarak değerlendirilir. Negatif sonuçlarda kan temiz çıkmıştır ve normal olarak değerlendirilir. Pozitif çıkan sonuca göre de test tekrar yapılır ve tekrar pozitif çıkarsa hemen tedaviye başlanır. Bu bozukluklar iyileştirilemez, ancak ilaç tedavisi veya özel diyetle etkili biçimde kontrol altına alınabilirler.


Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Anne ve babada hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına neden olmaktadır. Doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamamakta ve kanda aşırı biriken bu madde bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda giderek artan oranda zeka özürü gelişmektedir.

Bu rahatsızlıkla doğan bebekler ilk bir kaç ay içinde diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Fakat daha sonra 5. ya da 6. aydan itibaren zekadaki gerileme farkedilir duruma gelir. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçüktür ve akranları gibi oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Ayrıca kusma, havale nöbetleri, aşırı vücut hareketleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.

Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulanırsa bebek zamanla beklenen zeka potansiyeline ulaşır. Bu nedenle erken tanı çok önemlidir. Fenilketonüri, yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise, hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Akraba evliliği nedeniyle Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Dolayısıyla, çocukları acı çekiyor diye bu testi yaptırmaktan kaçınan anne babalar mutlaka en yakın sağlık kuruluşuna gidip bu testi yaptırmalıdır.

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz özel mamalarla beslenebilirler. Bu hastalığın tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir.


Hipotiroidi

Hipotiroidi ise bir hormon bozukluğudur. Doğumsal tiroit yetmezliği olarak tanımlanabilir. Doğumsal tiroit yetmezliği çoğunlukla tiroit bezi yokluğu veya hormon yapım bozukluğu nedeniyle oluşur. En yaygın nedeni iyot yetmezliğidir. Annenin yeteri kadar iyot almaması doğan bebekte tiroit bezi yetmezliğine neden olmaktadır. Bebeğin tiroit bezinin hormon yapması için anne karnındayken anneden göbek kordonuyla yeteri kadar iyot alması gerekir. Annede iyot az olunca bebeğe de az iyot geçtiğinden bebek yeteri kadar tiroit hormonu yapamaz.

Kız bebeklerde erkek bebeklere göre 2 kat daha fazla doğumsal tiroit yetmezliği görülmektedir. Doğumsal tiroit yetmezliği olup olmadığını anlamak için tüm bebeklerde doğum sonrası topuktan alınan kanda TSH hormonu ölçümünü yapmak gerekir. TSH yüksek çıkarsa bir ay sonra tekrar hormon kontrolü yapılır ve duruma göre tedaviye karar verilir. En sık karşılaşılan durumlardan biridir ve yine erken tanı ile zeka geriliğini ve bir çeşit cüceliği önlemek mümkündür.

Hipotroidi ile doğan bebeklerde genellikle klinik bulgular çok hafiftir. Kabızlık, emme güçlüğü, beslenme sırasında solunum güçlüğü, uzamış sarılık, hipotermi, ağlama sesinin kalın ve kaba olması, büyük arka fontanel, kaba yüz hatları, büyük ve dışarı taşan dil gibi bulgular hipotiroidi açısından çok anlamlıdır. Bu belirtileri gösteren yenidoğan bebeklerde hiç vakit kaybetmeksizin gerekli tetkikler yapılmalı ve tanı doğruysa derhal tedavi başlanmalıdır. Tedavi, dışardan ağız yoluyla tiroid hormonu verilerek yapılmaktadır ve uygulanması çok kolaydır. İlacın dozu bebeğin durumuna göre doktorlar tarafından belirlenmektedir.

Tarama testleriyle tanısı ve tanı konulduktan sonra tedavisi mümkün olan bu rahatsızlıklarda, en önemli sorun tanıyı koymakta gecikmedir.

Bu yazı 27.982 kez okundu.